Việc chuẩn đoán trước sinh có tầm quan trọng rất lớn nhằm chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các phương pháp can dự kịp lúc, nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề.
Khám sàng lọc trước sinh khi nào?
Trong giai đoạn mang thai, cơ thể người phụ nữ có những biến đổi thường xuyên và khó dự đoán. Bên cạnh đó, các bệnh lý trong thai kỳ ngày một gia tăng và diễn biến cầu kì, nhất là đối với những phụ nữ trên 35 tuổi.
 |
| Khám sàng lọc trước sinh khi nào là hợp lý? |
Tỉ lệ thai phụ mắc nhiều bệnh lý nội, ngoại khoa kết hợp hoặc có liên quan thai kỳ như thiếu máu di truyền (Thalassemie), cường giáp, tim mạch, viêm gan siêu vi B, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ ngày một tăng cao.
Qua thống kê của Hiệp hội Sản phụ khoa thế giới (FIGO), tỷ lệ mắc đái tháo đường trong thai kỳ ngày một gia tăng, chiếm khoảng 16% trên tổng số các bà mẹ mang thai và tiền sản giật chiếm 3 – 5%. tuy nhiên, đa phần các trường hợp được phát hiện khá muộn, thường là vào 3 tháng cuối thai kỳ.
Không được phát hiện kịp lúc, các bệnh lý này không những gây tác động nghiêm trọng đến sức khỏe, tính mạng của thai phụ mà thai nhi còn bắt buộc sinh ra trong những hoàn cảnh ngặt nghèo (chủ động sinh non) hoặc thậm chí không có cơ hội sống (chủ động hoàn thành thai kỳ nhằm bảo hộ người mẹ).
Theo các bác sĩ, ở mỗi một thời điểm của thai kỳ, thai phụ sẽ có những test khác nhau. Theo đó, thời gian vàng để làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với xét nghiệm Double test (xét nghiệm đánh giá một số nguy cơ mắc hội chứng Down) là ở thời điểm thai kỳ từ 11 -13 tuần 6 ngày; còn ở tuần thứ 17 của thai kỳ thì xét nghiệm Triple kiểm tra (xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh).
Trong lúc ấy, siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi (thường gọi là độ mờ da gáy). Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 - 22 tuần, thai phụ được siêu âm 4 chiều để thăm dò đầy đủ hình thái bên ngoài cũng như cấu trúc các cơ quan quan trọng trong cơ thể.
Khi kết quả nguy cơ cao thì sản phụ được tư vấn làm thủ thuật sinh thiết gai nhau (ở tuổi thai từ 11-13 tuần) hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16-18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật như: công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV...
Theo các bác sĩ, việc khám thai liên tục và định kỳ là biện pháp quan trọng nhằm đánh giá rủi ro, phát hiện sớm các biến tướng thai kỳ hay gặp, cũng như chẩn trị sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch sinh con ra đời an toàn và chữa trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn thời cơ sửa chữa.
chính vì thế, thai phụ không nên chờ đến khi xuất hiện những triệu chứng dị thường mới đi khám, mà nên bắt đầu săn sóc tiền sản ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ và duy trì việc thăm khám định kỳ cho tới ngày sinh nở.
